Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Skóra pergaminowa

Problem skóry pergaminowej jest dolegliwością, która dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Nie jest to choroba często spotykana, jednak jej pojawienie się związane jest z poważnym dyskomfortem, problemami w codziennym funkcjonowaniu i prowadzi do ciężkich powikłań zdrowotnych.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy skóry pergaminowej

Choroba ta jest rzadkim, genetycznym schorzeniem, które charakteryzuje się wyjątkową wrażliwością osoby chorej na wywołane przez promieniowanie ultrafioletowe zmiany skórne i oczne.

Definiuje się ją jako zespół objawów, o charakterze przedrakowym. 

Niemal zawsze z takiej zmiany powstaje rak skóry. U podstawy tego schorzenia leżą zaburzenia systemów naprawy DNA w komórkach skóry.

Na szczęście nie jest to schorzenie często spotykane, gdyż częstość jego  występowania szacowana jest na 1/100 000 urodzeń w USA i Europie. Największą ilość zachorowań odnotowuje się w Japonii oraz w rodzinach, gdzie stopień pokrewieństwa matki i ojca jest znaczny.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby ma miejsce bardzo wcześnie bo już w pierwszym albo drugim roku życia małego dziecka. Nie ma niestety rutynowych badań laboratoryjnych, które pomogłyby wykrywać to ciężkie schorzenie. W rodzinach, w których wystąpiła już ta choroba możliwe jest przeprowadzanie badań prenatalnych, który pozwala określić naprawę DNA. W wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.

Leczenie

W wypadku skóry pergaminowej nie jest możliwe leczenie przyczynowe, które polegałoby na bezpośredniej eliminacji czynnika chorobotwórczego z organizmu. Profilaktyka polega więc na unikaniu ekspozycji chorego na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych za pomocą chemioterapii czy chirurgii.

Leczenie wymaga podejścia wielodyscyplinarnego. Chory może przyjmować doustnie retinoidy, czyli organiczne związki chemiczne, które mają za zadanie zwiększyć dopływ tlenu do wnętrza skóry. Ponadto niezbędne są regularne badania skóry i oczu. Stosowanie się do zaleceń lekarzy i odpowiednie dbanie o siebie pomaga dłużej pozostać przy zdrowiu.

Do dziś nie wynaleziono jeszcze leku na skórę pergaminową. Długość i jakość życia mogą polepszyć tylko regularne badania i unikanie słońca. Jeżeli w ciągu dnia pojawi się konieczność wyjścia, musi ono trwać bardzo krótko, a chory powinien być bezwzględnie cały zasłonięty przed promieniowaniem słonecznym. Niestety rokowanie zwykle nie są pomyślne, gdyż szacuje się, że śmierć w wyniku choroby następuje już przed 20 rokiem życia.


Autor:

Eliza Jakóbczyk

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy skóry pergaminowej

Rak skóry: genetyczne mutacje ryzykiem

Badacze twierdzą, że nastąpił postęp w rozumieniu tego, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na raka skóry przez historię choroby rodziny. Brytyjski zespół badaczy wyjaśnia, że nowo zidentyfikowana mutacja genu powoduje zachorowanie na czerniaka ? odmianę raka skóry. Odkrycie to ma przetrzeć drogę dla nowych metod prześ... czytaj więcej

Czyraki skórne

Czyrak to choroba skóry wywoływana przez gronkowce lub paciorkowce. Jest to ropne zapalenie woreczka włosowego i przylegającego do niego gruczołu łojowego. Typowy czyrak to bardzo bolesny guzek o podstawie zapalnej, powstający wokół mieszka włosowego na twarzy, szyi, klatce piersiowej, pośladkach.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Co sprawia, że chorujemy na raka?

Co sprawia, że chorujemy na raka?

Jakie są czynniki, które sprawiają, że zwykła komórka zmienia się w komórkę rakową? »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności